بررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید

نویسندگان

1 گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی- واحد تهران شرق، تهران، ایران

2 مرکز تحقیقات سلول‌های بنیادی اروژنیتال، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان آموزشی شهید لبافی نژاد، تهران، ایران

چکیده

مقدمه و هدف: بولوس پمفیگوئید (BP) متعلق به گروه بیماری‌های خودایمنی بوده و شایع‌ترین نوع در میان بیماری‌های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون 10 ژن COL17A1 Exon) (10-pos 734-T /C, rs805708 را با استعداد به بیماری BP نشان داده‌اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری BP در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است.
 مواد و روش‌ها: این مطالعه شامل ۲0 بیمار مبتلا به BP و 20 فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه‌ای اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن‌ها با بیماری‌های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت.
 نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) نشان داد که هیچ تفاوت معنی‌داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (05/0P> )
 نتیجه‌گیری: مقایسه ژن جهش‌یافته در پلی مورفیسم rs805708 اگزون 10 ژن COL17A1 ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می‌دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می‌تواند کاملاً متفاوت باشد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Investigation of mutation in Exon 10 of COL17A1 in patients with Bulluos pemphigoid

نویسندگان [English]

  • Sedigheh Haj Manoochehri 1
  • Pardis Sadat Tabatabaei Panah 1
  • Reza Akbarzadeh 2
چکیده [English]

Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated, and no data on a possible association of these mutations and BP in Iranian population were available.
 
Materials and Methods: This study contained 20 BP patients and 20 healthy controls. Genomic DNA was isolated using DNG-plus. The mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) was evaluated by using tetra-primer ARMS PCR method. Several relevant information such as demographic data (age, gender, and so forth) or clinical characteristics were analyzed for a possible effect of these factors on susceptibility to BP in patients.
 
Results: The results of the mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) showed no significant difference between patients and controls (p>0.05).
 
Conclusion: Comparison of mutant genotype in a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) showed no significant difference. These results show that the genetic predisposition to develop BP can greatly varies among different ethnic groups.
 

کلیدواژه‌ها [English]

  • COL17A1
  • Bullous pemphigoid
  • Autoimmune disease
  • Mutation
1. Dooley MA, Hogan SL. Environmental epidemiology and risk factors for autoimmune disease. Current Opinion Rheumatology 2003; 15: 99-103. 2. Messingham KN, Srikantha R, Degueme AM, Fairley JA. FcR-independent effects of IgE and IgG autoantibodies in bullous pemphigoid. Journal of Immunology 2011; 187: 553-60. 3. Winnsy S, Lonie L, Allen J, Bunce M, Marshall SE,Wojnarowska F. Genetic variation in COL17A1 and the development of bullous pemphigoid. Expect Dermatology 2004; 13: 140-7 4. Tasanen K, Tunggal L, Chometon G, Bruckner L, Aumailley M. Keratinocytes from patients lacking collagen XVII display a migratory phenotype. American Journal of Patholology 2004; 164: 2027-38 5. Chiriac MT, Licarete E, Sas AG, Rados AM, Lupan I, Chiriac AM, et al. Passive transfer of collagen XVII-specific antibodies induces sustained blistering disease in adult mice. Orphanet Journal of Rare Disesase 2013; 8: 17 6. Hiroyasu S, Ozawa T, Kobayashi H, Ishii M, Aoyama Y, Kitajima A, et al.. Bullous pemphigoid IgG induces BP180 internalization via a macropinocytic pathway. American Journal of Pathology 2013; 182: 828-40 7. Dimson OG, Giudice GJ, Fu CL, Vin den berg F, Warren SJ, Janson MM, et al. Identification of a potential effector function for IgE autoantibodies in the organ-specific autoimmune disease bullous pemphigoid. Journal of Investigation Dermatology 2003; 120: 784-8. 8. Lee IJ, Kim SC, Kim HS, Bang D, Yang WI, Jung WH, et al. Paraneoplastic pemphigus associated with follicular dendritic cell sarcoma arising from Castleman's tumor. Journal of American Academic Dermatology 1999; 40: 294-7 9. Barankin B, Freiman A. Misnomers in dermatology. Journal of Medical Surgery 2005; 9: 284-8.