دوره 25، شماره 136 - ( 6-1397 )
جلد 25 شماره 136 صفحات 55-63 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Haj Manoochehri S, Tabatabaei Panah P S, Akbarzadeh R. Investigation of mutation in Exon 10 of COL17A1 in patients with Bulluos pemphigoid. Daneshvar Medicine. 2018; 25 (136) :55-63
URL: http://daneshvarmed.shahed.ac.ir/article-1-1972-fa.html
URL: http://daneshvarmed.shahed.ac.ir/article-1-1972-fa.html
حاج منوچهری صدیقه، طباطبائی پناه پردیس سادات، اکبرزاده باغبان رضا. بررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید. دو ماهنامه علمی - پژوهشی دانشور پزشکی. 1397; 25 (136) :55-63
URL: http://daneshvarmed.shahed.ac.ir/article-1-1972-fa.html
گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی- واحد تهران شرق، تهران، ایران
چکیده: (347 مشاهده)
مقدمه و هدف: بولوس پمفیگوئید (BP) متعلق به گروه بیماری‌های خودایمنی بوده و شایع‌ترین نوع در میان بیماری‌های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون 10 ژن COL17A1 Exon) (10-pos 734-T /C, rs805708 را با استعداد به بیماری BP نشان داده‌اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری BP در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است.
مواد و روش‌ها: این مطالعه شامل ۲0 بیمار مبتلا به BP و 20 فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه‌ای اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن‌ها با بیماری‌های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) نشان داد که هیچ تفاوت معنی‌داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (05/0P> )
نتیجه‌گیری: مقایسه ژن جهش‌یافته در پلی مورفیسم rs805708 اگزون 10 ژن COL17A1 ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می‌دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می‌تواند کاملاً متفاوت باشد.
مواد و روش‌ها: این مطالعه شامل ۲0 بیمار مبتلا به BP و 20 فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه‌ای اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن‌ها با بیماری‌های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) نشان داد که هیچ تفاوت معنی‌داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (05/0P> )
نتیجه‌گیری: مقایسه ژن جهش‌یافته در پلی مورفیسم rs805708 اگزون 10 ژن COL17A1 ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می‌دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می‌تواند کاملاً متفاوت باشد.
